这是7月4日的新闻，7月2日，东南大学的中华医院耳鼻喉科头和颈部手术的Chai Renjie教授与多个单位联手发表了一份名为“ AAV Gene Gene Gene疗法，用于常染色体隐性聋哑人的聋哑疗程”。该论文报道说，AAV基因疗法在DFNB9患者的支架间人群1.5至23。9年之间表现出很大的长期安全性和有效性，并宣布5至8岁可能是最佳干预窗口，具有临床指导的重要价值。这是中东医院与东南大学第一次发表自然医学研究论文，作为第一单元和最终传播单位。它从报告中学到了OTOF基因突变是常染色体隐性beafness 9型（DFNB9）的主要原因，并且患者因突触vesicl的错误而失去了听力ES内耳毛细胞。人工耳蜗是严重DFNB9患者的主要治疗方法。尽管它们可以稍微恢复听证会，但它们具有限制，例如在识别噪声环境方面的质量扭曲和难度。 OTOF基因治疗直接打入了疾病的根本原因 - 与病毒（AAV）载体相关的adeno将功能性OTOF基因的精确传播到耳蜗毛细胞中，以调整突触传递功能。在早期阶段，东南大学的Chai Renjie团队证实了其在非人类Primata和儿童试验中的安全性和有效性，并且受试者最好接近正常听证会（Adv Sci 2023，2024; Lancet 2024）。但是，科学中的基本问题仍未解决：该治疗适合老年患者？有最佳的窗户时代窗口吗？为了回答这些问题，Chai Renjie教授的团队进一步在中心中心实施了测试对于中国，包括山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉科医院），南京大学医学院卡朗医院，联合医院与汤吉医学院医学院，联合医院瓦兹金科学技术大学，第四届军事媒体大学Xijing Hospital与联合医院接触。招募了10名与1.5-23.9岁的OTOF有关的患者。该研究持续了12个月，并严格通过耳朵测试和血液检查对安全性进行了监测，同时测试测试（单击和短纯度ABR音调，ASSR）和听觉PTA音调评估）用于测量听力改善。在12个月的随访期间，有10例患者报告了162级I/II级不良事件，没有发生III类或不超过不良反应，这强烈证实了该基因疗法的安全性。所有受试者的平均纯门槛听证会从操作前的106 dB显着降低到52 dB（正常沟通水平），在治疗开始时，有62％的改善听力阈值发生；在手术后6个月内，一些儿童受试者达到了正常的听力（20 dB），这意味着纯听力阈值蟾蜍和成年人分别改善了46 dB和36 dB。两个主题接近正常的语音理解。 ▲图显示了基因治疗后听力受试者的变化。以上表明，即使听觉途径的可塑性随着年龄的增长而降低，基因疗法仍然对青少年和成人具有显着的治疗作用。此外，研究发现，在治疗4个月后，听觉的脑干反应可以用作听力指标的有效预测目的，这表明已完成突触修复。研究的另一个重要搜索是，5至8岁的儿童受益。该年龄段的患者对多个指标进行了更好的听力改进f听力学比儿童，青少年和1-5岁的成年人。违反直觉的临床搜索令人惊讶 - 理论上应该从内部完整性和耳朵功能上进行预测更好的治疗反应，但是这些发现表明大脑处理新声音的能力可能会随着年龄的增长而变化，并且原因没有暴露。这项研究的基本发现不仅扩大了DFNB9基因治疗的治疗窗口，而且还指出了可用于指导临床干预时机和接近方法的最佳治疗年龄范围。这附在纸张链接上：https：//www.nature.com/articles/s41591-025-03773-w